|
Recenze článků
Výskyt noční slepoty (CSNB) u Appaloos
Congenital stationary night blindness (CSNB) postihuje různá plemena koní, zjistilo se ale, že existuje forma této vady, která postihuje výhradně Appaloosy.
Witzel (1977) ve své studii o výskytu noční slepoty u koní uvádí, že někteří jedinci plemene Appaloosa byli postiženi touto vadou. Od té doby se žádné výzkumy
ohledně CSNB a faktorů vadu způsobujících neuskutečnily.
V roce 2005 výzkumníci veterinární ophtalmologie Dr. Lynne Sandmeyer, Dr. Bruce Grahn a Dr. Carrie Breaux z Western College of Veterinary Medicine,
University of Saskatchewan spojili své síly se Sheila Archer z výzkumného týmu Appaloosa Project a společně rozjeli studii CSNB u plemene Appaloosa.
Současný stav výzkumu:
Studie je ukončena a byla publikována v the Journal of the American College of Veterinary Ophthalmologists. Část v češtině si můžete přečíst níže.
Využití poznatků výzkumu:
Genetické testování určující, kteří koně jsou postižení, umožní majitelům a chovatelům zajistit bezpečnost koní s noční slepotou. Navíc doufáme, že časem
budeme schopni upravit gen tak, aby se noční slepota neprojevila.
Základní body:
u postižených koní chybí noční vidění – vidí jen maximálně jasná světla
úroveň světla od setmění do rozbřesku koním nestačí, aby viděli – potřebují mít nejméně tolik světla, u kterého se dá číst
postižení koně jsou již na tento hendikep zvyklí, mají ho od narození a během života se nemění
přestože všechny Appaloosy postižené noční slepotou mají přibližně stejné podmínky, ne všechny se umí ve tmě pohybovat stejně jistě.
Mějte na paměti, že některé se budou v noci chovat více neklidně.
Co ukazuje na noční slepotu:
kůň má homozygotní barvu – buďto fewspot (jen pár teček), snowcap (bílá záď) nebo prokvetlý bílými chlupy buď s pár, nebo žádnými skvrnami (viz. diagram bílého
kontinua u homozygotních Appaloos uvedený níže)
ve tmě se kůň pohybuje velmi pomalu se sníženou hlavou, zakopává přes překážky a/nebo jeví neochotu se pohybovat vpřed bez asistence
pokud je ohrada v některém místě osvětlená, kůň se v noci nejvíce zdržuje v místě největšího osvětlení
zranění přivoděná v noci v neosvětlených ohradách či stájích
při jízdě během dne se snaží uskakovat z míst, kde je stín nebo nějaký tmavý prostor
kůň dává najevo neobvyklý odpor, když má vstoupit do tmavého vozíku, budovy apod.
Návod na péči:
1. Ochraňujte svého koně – postarejte se o jeho bezpečné okolí
Appaloosy s CSNB se mohou v noci nebo ve tmavých budovách snadno zranit, proto všechna místa, kde se kůň bude vyskytovat, pro něj učiňte bezpečná pomocí těchto
následujících kroků:
použijte bezpečné hrazení, které je buď pevné, nebo ze snadno prolomitelných materiálů navrhnutých k minimalizování zranění. Ideální je elektrický ohradník
především z provázku nebo pásky, který je v noci slyšet. Obvykle cvakají a kůň tak v noci slyší, kde se ohrazení nachází. Vyvarujte se drátu, ať už ostnatého nebo
hladkého.
nainstalujte do ohrad světla tam, kde se koně venku často zdržují, tedy kde je krmení, voda, přístřešek, aby byly tyto prostory dobře osvětleny
ze země odstraňte nebezpečné předměty
nedávejte koně s noční slepotou na nové místo bez toho, aby měl čas ho ještě za světla dobře poznat včetně ohraničení
na pastvině ho držte jen s neagresivními koňmi, kteří v noci vidí normálně
nenechávejte klisny s noční slepotou rodit venku ve tmavých prostorách
přístřešky a stáje by měly mít hladké a pevné zdi a osvětlení
používejte vozíky se světlým a/nebo osvětleným prostorem
2. Ochraňujte sebe
vždy si pamatujte, že tak jak vidíte svět vy, nevidí ho váš kůň s CSNB
slabě osvětlené prostory jsou černé díry naprosto bez viditelných detailů
ve tmavých prostorách užijte nejprve hlasu, než s koněm navážete fyzický kontakt a:
nastavte rameno
udržujte fyzický kontakt, když se pohybujete kolem koně
dodržujte předepsané kroky
mějte na paměti, že přes dobrý koňský sluch vás není slyšet ve větrné noci nebo při objevivším se hluku v pozadí
když se pohybujete s koněm z jednoho prostoru do druhého, vcházejte a vycházejte do a z tmavých prostor pomalu
cvičte nástupy a výstupy do a z vozíku po tmě i za normálního osvětlení, ať je na proceduru dobře zvyklý a naučený
nestříhejte koni hmatové chloupky na hubě a nad a pod očima, jsou to „čidla“, která jej uchrání od zranění
3. Poučte ostatní
majitelé, chovatelé a registry mají legální povinnost zajistit kompletní informovanost všech ohledně CSNB u Appaloos, kteří přichází do styku s postiženým koněm.
Informovat by se měli:
veterináři
trenéři
přepravci
kupci
návštěvníci
4. A hej, pamatuj si – CSNB neznamená „nemůže závodit“!
jediná doba, kdy není bezpečné jezdit, je noc nebo ve tmavém prostoru
někteří koně s CSNB se mohou jezdit i za těchto podmínek, nicméně, musí mít velmi silnou důvěru v jezdce a komunikace mezi jezdcem a koněm musí být na výborné
úrovni
Často kladené otázky
1. Co je CSNB (obecně)?
CSNB neboli “congenital stationary night blindness“, což v českém překladu znamená „vrozená neměnná noční slepota“.
Obecně je noční slepota charakterizována takto:
a/ snížené/žádné noční vidění
b/ od narození
c/ dědičné
d/ neprogresivní (nezhoršující se)
Tento popis však není dostatečný. Určité formy CSNB se vyskytují i u lidí a některých dalších druhů zvířat. Uvedené čtyři
body jsou jim společné.
Obecně řečeno jde o „zhoršené noční vidění“. Některé formy CSNB znamenají extrémě špatné noční vidění, jiné jsou méně těžké.
Všechny se vyznačují určitým stupněm snížené funkce tyčinek, proto termín „noční slepota“. „Neměnná“ souvisí se slovem „nezhoršující se“,
čímž je myšleno, že se nezhoršuje v průběhu života jedince.
Jako příznaky pozorujeme obavu, zmatení a dokonce zranění za snížené viditelnosti. Může se vyskytnout problém při výcviku a tréninku postižených koní.
Postižení jedinci mohou také sem tam trpět abnormální rotací očí a ujížděním oka.
2. Co způsobuje CSNB? – Co se děje s okem?
Zatím nikdo nezjistil, čím je postižení zapříčiněno. Řádným a mikroskopickým zkoumáním oka nebyly zjištěny žádné fyziologické abnormality, které by mohly
nějak narušit vidění (Witzel 1978). Existuje domněnka, že fyziologická abnormalita se vyskytuje ve funkci sítnice, konkrétně v přenosu impulzů mezi buňkami sítnice.
Abychom správně porozuměli danému problému, je třeba si vysvětlit, jak sítnice funguje. Sítnice má několik vrstev buněk, které reagují na podnět a přenáší
vizuální vjemy do mozku. Vizuální vjem přichází v podobě formy světla. Když světlo dopadne na buňku sítnice, způsobí sled elektrických impulzů, které jsou
přenášeny do mozku a případně přeměněny v obraz, který vidíme. První buňky jsou fotoreceptory. Jsou dva druhy fotoreceptorů: tyčinky, které umožňují noční
vidění, a čípky, které zase umožňují vidění za světla a i vidění barevné.
Při CSNB je na cestě z tyčinek do mozku přenos přerušen, takže vidění potmě není možné. Problém se nachází někde v buňkách, které mají přijímat
impulzy z tyčinek – bipolární buňky. Je možné, že bipolární buňky postrádají ústrojí potřebné pro odpověď na podráždění tyčinek.
/ERG u normálního koně/ /ERG Appaloosy s noční slepotou/
3. Jak je CSNB diagnostikována?
Je těžké změřit kvalitu vidění u zvířat, jelikož nemluví. Nicméně můžeme objektivně měřit funkci jejich sítnice. Nejobjektivnějším způsobem
je elektroretinogram (ERG). Tímto testem měříme elektrickou aktivitu sítnicových buněk v důsledku světelného impulzu. Běžné ERG výsledky se stanovují
z průměru vyšetření u stovek koní s nastavením různých podmínek. Koně postižení CSNB měli výsledky výrazně jiné než většina zdravých jedinců.
Normální je jak u koní tak u lidí, že při vstupu do tmavé místnosti potřebují chvíli času, než si oko zvykne, tedy tyčinky se na změněné světelné
podmínky adaptují, a jedinec je pak schopen alespoň něco vidět. To proto, že se sítnice stává více citlivou na světlo. Koně s CSNB mají v těchto
podmínkách ERG naprosto abnormální. U nich se křivka ERG vůbec nezvedá, dokonce někdy i klesá. U postižených jedinců je zablokována cesta přes sítnici,
protože za tmy nedochází do jejich mozku žádná vizuální informace. Jinak řečeno, jsou za tmy úplně slepí.
…
Na výše uvedených snímcích je možno vidět ERG u koně bez CSNB (a/) a Appaloosy s CSNB (b/). Na snímku a/ je vidět malý záporný výběžek
nazývaný vlna A. Je to záznam elektrické aktivity ve fotoreceptorech. Tato vlna je následována větším kladným výběžkem nazývaným vlna B,
což je záznam elektrické aktivity v bipolárních buňkách sítnice. Na snímku b/ vidíme charakteristický graf záznamu u koně s CSNB, kde sledujeme
pouze vlnu A. V nočních podmínkách vlna B úplně chybí, což jasně dokazuje, že je problém někde na cestě mezi fotoreceptory a bipolárními buňkami.
Je třeba dodat, že přítomnost CSNB mohou v podmínkách se sníženou viditelností doprovázet některé klinické příznaky jako obava, zmatení a také zranění.
Může se vyskytnout problém při výcviku a tréninku postižených koní. Postižení jedinci mohou také sem tam trpět abnormální rotací očí a ujížděním
oka (Rebhun 1984). Nicméně, tyto příznaky se mohou samozřejmě projevovat i u koní nepostižených CSNB, proto je směrodatné vyšetření pomocí ERG.
Bílé kontinuum u homozygotních Appaloos - LpLp
4. Je CSNB u Appaloos nějak spojeno se zbarvením srsti?
Ano – naše výzkumy to dokazují. Zbarvení srsti u Appaloos, které udává, že je jedinec nositel homozygotního genu pro skvrnitost (LP), je vždy
spojeno s postižením CSNB (obrázek výše). Appaloosy se skvrnami v srsti jsou heterozygotní a postižené nejsou (obrázek níže). Také jedinci
jednobarevní, tzv. necharakteristické Appaloosy, bez dominantních genů LP, jsou bez postižení CSNB.
Podotýkáme, že některé Appaloosy se rodí s velmi malým nebo žádným procentem bílé barvy srsti. Tito koně mohou a nemusí být nositeli
dominantního homozygotního genu LP. Jejich genotyp nelze jen tak určit podle zbarvení a je tedy třeba nechat koně vyšetřit pomocí ERG nebo
dát stanovit přítomnost genu LP pomocí genetického vyšetření. V tomto případě se jedná o speciální vyšetření, nestačí pouze standardní stanovení DNA.
Bílé kontinuum u heterozygotních Appaloos – Lplp
5. Postihuje CSNB všechny Appaloosy?
Ne, postihuje pouze ty, které mají dvě dominantní alely LP. Appaloosy, které jsou heterozygotní (mají jednu dominantní a jednu recesivní
alelu LP, jedná se o Appaloosy se skvrnami v podobě vajíček a teček) mají noční vidění normální, jejich ERG odpovídá běžným hodnotám.
Jednobarevné necharakteristické Appaloosy mají zrakový systém stejný, jako jiná jednobarevná plemena, takže vidí normálně.
6. Nedalo by se vysledovat, že CSNB pochází od určitého koně nebo linie nebo že je spojena s určitou srstí nebo pigmentem?
Výsledky studií z let 2005-2006 dokazují, že existuje jen jeden parametr významně spojený s výskytem CSNB: homozygotní zbarvení srsti.
Určujícím faktorem je stav s ohledem na LP. Koně, kteří mají dvě dominantní alely LP, jsou postižení CSNB, ti, kteří mají jednu nebo žádnou,
CSNB nemají. Žádné liniové dědění nebylo zjištěno. Jedinci pro studii nebyli příbuzní. Analýzami rodokmenů nebyl zjištěn žádný společný předek.
7. Mají všechny Appaloosy postižené CSNB stejný stupeň zhoršení vidění?
Naším vyšetřováním pomocí ERG jsme dospěli k výsledkům přibližně stejného snížení vidění. Dalo by se říci, že grafy byly téměř stejné.
Vlevo noční vidění normálního koně, vpravo koně postiženého CSNB
8. Při jakých světelných podmínkách se začne u koně s CSNB projevovat zhoršené vidění?
Přibližně v okamžiku, kdy už by pro vás nebylo pohodlné číst si. Změna je rychlá. V okamžiku, kdy jste v přítmí a máte stále dostatek
světla pro rozlišování předmětů, postižený kůň v ten okamžik vidí naprostou tmu. Například v noci, kdy svítí měsíc, a vy můžete vidět stromy,
skály a jiné objekty, Appaloosa s CSNB nevidí nic. Svět je pro ni naprosto černý, kromě samotného měsíce či jiných přímých světel, které vidí
jako světelné tečky ve svém černém obraze.
9. Je u Appaloos s CSNB nějak změněno denní vidění? Je stejné nebo se liší od nepostižených koní?
Appaloosy s CSNB mají denní vidění normální, stejné jako nepostižení jedinci. Denní vidění může být zhoršené pouze v případě, že trpí
nějakou jinou oční chorobou nebo vadou.
…
Celý článek v originále najdete na stránkách www.appaloosaproject.info
|
Jak se počítá % FPD?
Foundation Pedigree Designation (FPD) má své specifické hodnocení toho, jak moc má konkrétní jedinec plemene Appaloosa „čistou krev“.
Pojďme se společně podívat na příklad s klisnou The First Spring Day.
|
Na obrázku vidíme 5-generační pedigree klisny The First Spring Day. V první generaci jsou její rodiče, v další prarodiče atd. Aby mohla být zařazena
do programu FPD, musí splnit následující podmínky: mezi předky do čtvrté generace, kterých je celkem 30, musí mít nejméně 22 z nich registrovaných u ApHC (USA),
přičemž v generaci rodičů musí podmínku registrace u ApHC splňovat oba rodiče, v generaci prarodičů ji musí splňovat minimálně 3 předci, tzn. jeden
ze čtyř předků z této generace mohl být třeba QH nebo jiné v chovu uznávané plemeno. Tím by ale do 30 předků přinesl dalších 6 předků neregistrovaných u ApHC.
Podle roku narození koně by mu to mohlo stačit a třeba by ještě některý z jeho předků např. jeden ve čtvrté generaci nemusel být registrovaný u ApHC,
jelikož 30-22=8, tedy celkem 8 jich může být neregistrovaných. U koní starších, narozených před rokem 2004, to může být až 15. Naopak od roku 2009 se podmínky
zpřísňují a povolených už je jen 7. Od roku 2014 s předkem jiného plemene v generaci prarodičů neuspějete.
The First Spring Day má 80% FPD. Podívejme se na její pedigree. V první a druhé generaci vidíme rodiče a prarodiče, kteří byli všichni registrovaní u ApHC,
není to tedy ten případ, kdy v generaci prarodičů by byl jeden předek jiného plemene. Zajímavá je ta třetí generace, kterou si projdeme popořadě
od shora dolů.
Bryant’s Apache Lad – má před reg. číslem F, jsou tedy všichni jeho předci považováni za registrované, má vlastně
100% FPD
Bo’s Sundancer , Ruswins Irish Luck, Ruswins Blue Velvet a CD Two Eyed Jackson – registrovaní u ApHC
Dreamboat Annie, The Accelerator a OK My-D Brite Sioux – nejsou registrovaní u ApHC, ApHCC je klub kanadský,
který byl dříve uznávaný, ale v současnosti už není, naštěstí předkové těchto Appaloos pokud byli u ApHC, jsou
normálně započítáváni jako uznatelné Appaloosy
a ještě zbývá čtvrtá generace:
všech osm předků ze strany otce jsou registrované Appaloosy
Two Eyed Perry – Quarter Horse
Sonny’s Jane Domino, W/S Go Ecko Go – registrované Appaloosy
Count’s Luanne – Quarter Horse
Mighty Paul, Screami‘ Sal, Warrens Bright Flite – registrované Appaloosy
OK Red Sioux – není registrovaný u ApHC
Spočítáme-li nyní celkový počet koní, kteří nebyli registrovaní u ApHC případně jiného plemene, dostaneme se k 6 takovým.
Nyní můžeme přistoupit k počítání %. 30 je číslo celkového počtu předků do čtvrté generace včetně a 6 je počet předků neregistrovaných u ApHC.
30-6=24 24:30x100=80
Klisna The First Spring Day má 80% FPD.
Podmínky pro výpočet FPD v originále najdete na stránkách Appaloosa Horse Club.
Výzkum přítomnosti LP (leopardího) genu
Abychom porozuměli důležitosti tohoto výzkumu, je třeba vědět co je to LP gen a jakou roli hraje jeho zjištění pro chovatele. LP podmiňuje
„leopardí komplex“, kterým se nazývá gen vytvářející u koně znaky Appaloos. „Leopardí komplex“ se týká velké skupiny znaků, které se objevují,
pokud je LP přítomen, a označení „leopardí“ jednoduše koresponduje s tvořením zvláštních skvrn. LP funguje jako spouštěč, pokud se vyskytne u koně v dominantní formě
aktivuje tvorbu Appaloosích charakteristických znaků (pruhovaná kopyta, skvrnitou kůži, bílé bělmo) a Appaloosí prokvetlost srsti /Sponenberg, Carr, Simak,
Schwink.1990.Journal of Heredity, 81:323-331/. Byla vyřčena hypotéza, že LP působí společně s modifikovanými geny a zapřičiňuje tak různé varianty tvorby znaků.
V červnu 2003 se Dr. Rebecca Bellone (roz. Terry) a spol. pustili do scanu genomu na zjištění LP. Scan genomu je metoda, kterou molekulární biologové
používají k mapování umístění genu srovnáváním zvířat, která mají zděděnou danou formu genu, se zvířaty stejného druhu, která tuto formu genu nemají. Scan
byl úspěšný a LP byl uzávorkovaný do oblasti equinního chromosomu 1 /Terry, Archer, Brooks, Bernoco & Bailey. 2004. Animal Genetics: 35, 134-137/.
Na základě výzkumu umístění LP byly vhodné geny z uzávorkované oblasti rozčleněny a zkoumány. V srpnu 2008 Dr. Bellone a spol. publikovali
výsledky genové výrazové analýzy, které indikovaly, že TRPM1 (Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1) je pravděpodobně místo mutace
způsobující jak Appaloosí skvrnitost, tak CSNB (congenital stationary night blindness).
Nedávný výzkum užívající jemné mapovací technologie SNP (single nukleotide polymorphism - jednoduchý nukleotidový polymorfismus) nám umožnil upřesnit místo
mutace na malou oblast TRPM1 /Bellone et al, 2010/.
V listopadu 2010 ve vydání „Animal Genetics“ Dr. Bellone a spol. publikovali svůj objev tří SNP, které jsou blízce přidružené Lp mutaci.
Celý článek můžete najít na této adrese:
Association analysis of candidate SNPs in TRPM1 with leopard complex
spotting (LP ) and congenital stationary night blindness (CSNB) in horses (page 207)
Současný status: Nedávno objevené jednoduché nukleotidové polymorfismy v TRPM1 mohou být využity jako DNA test pro LP mutaci. Nicméně práce pokračuje
v následné specifikaci oblasti TRPM1, která se ukázala díky těmto SNP jako nejpříhodnější pro umístění LP mutace. Identifikace této mutace je důležitým krokem
pro pochopení LP a jeho modifikátorů a stejně tak fyzických znaků spojených s těmito geny.
Implikace: Chovatelé si nyní budou moci nechat ověřit, jestli je nebo není u jejich mladých koní, kteří se momentálně jeví bez Appaloosích znaků, LP
přítomen a rovnou je správně zaregistrovat. Nový DNA test také rovnou může přesně identifikovat koně, kteří jsou homozygotní pro LP. Koneckonců
s identifikováním podmiňující mutace budeme moci odpovědět na otázky týkající se genetiky Appaloos.
Tento článek v originále najdete na stránkách www.appaloosaproject.info
|
|